性染色質檢查優點是方法簡單，主要用于疑為兩性畸形或性染色體數目異常的疾病診斷或產前診斷，有一定價值，但確認仍需依靠染色體檢查。
　　性染色體檢查材料來自發根鞘細胞，皮膚或口腔上皮細胞，女性陰道的上皮細胞，也可取自絨毛和羊水的胎兒脫落細胞涂片等。X染色質數目計數分析，可適用于X染色體異常而引起的性染色體畸形綜合征的檢出。Y染色質數目計數分析可適用于具有一個或一個以上Y染色體的個體。如正常男子只有1個Y染色質，而XYY男性有2個，XXYYY男性有3個；真兩性畸形（46，XX/46，XY）患者則X和Y染色質均為陽性（各1個）。