先天性肛門直腸畸形是消化道畸形最常見(jiàn)的疾病，占新生兒１／１５００－１／５０００，男多于女。常并存其他畸形，約占４１．６％。本病的病因不清，１０年來(lái)對(duì)本病的手術(shù)治療有很大的改進(jìn)，療效也明顯提高，ｄｅｖｒｉｅｓ和Ｐｅｎａ作出了巨大貢獻(xiàn)。

臨床表現(xiàn)
　　1.出生后不排大便； 2.會(huì)陰部肛門缺如。

診斷依據(jù)
　　1.出生后不排大便，會(huì)陰部肛門缺如； 2.Ｘ光側(cè)位片可見(jiàn)直腸盲端距肛門有一距離。

治療原則
　　1.低位肛門閉鎖，行會(huì)陰肛門成形術(shù)； 2.高位肛門閉鎖及合并直腸泌尿系婁，行一期后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)或分期后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)（即Ｐｅｎａ手術(shù)）。

用藥原則
　　本病無(wú)特殊藥物治療，當(dāng)高位肛門閉鎖手術(shù)后應(yīng)用基本藥物中的抗生素，如青霉素、氨芐青霉素即足夠。

輔助檢查
　　本病較易診斷，絕大多數(shù)通過(guò)檢查框限“Ａ”，即可確診。

療效評(píng)價(jià)
　　1.治愈：癥狀消失，排便正常或偶有污便。 2.好轉(zhuǎn)：癥狀消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：癥狀仍在，或排便完全失禁。