出生時在外形或體內(nèi)有可識別的、并非由分娩損傷引起的結(jié)構(gòu)或功能上的缺陷（不包括代謝缺陷）。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的，10%由環(huán)境因素引起，而80%可能由遺傳與環(huán)境因素相互作用所致。單基因突變導(dǎo)致的先天畸形有軟骨發(fā)育不全、多指（趾）癥、并指（趾）癥、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環(huán)境因素稱致畸因子。致畸因子的種類很多，主要有生物因素、生理因素和化學(xué)因素等。胚胎時期是細胞分化的劇烈時期，對致畸因子最敏感，特別是第15～60天屬高度敏感期。生物因素中風疹病毒是傳染性致畸因子最突出的例子。母親在妊娠頭3個月內(nèi)感染風疹，產(chǎn)下的嬰兒中有先天畸形者占21～89%。母親感染流行性腮腺炎、水痘、脊髓灰質(zhì)炎和梅毒螺旋體后都可能引起胎兒畸形。物理因素中電離輻射是強烈的致畸因子。孕婦在胚胎發(fā)育的易感期接受大劑量X射線和鐳照射特別危險，產(chǎn)下的嬰兒有50%先天畸形。第二次世界大點結(jié)束前，在日本廣島和長崎受原子彈爆炸輻射影響幸好的妊娠婦女，流產(chǎn)者占20%，產(chǎn)下的嬰兒一年內(nèi)死亡率為25%。輻射也會引起第二代先天畸形的發(fā)生。化學(xué)因素中反應(yīng)停（止吐劑）是著名的致畸劑，此藥能導(dǎo)致無肢和短肢畸形。60年代初，全世界約有7000名嬰兒因反應(yīng)停而致畸。其他如治療腫瘤的氨基喋呤，奎寧、孕酮及慢性酒精中毒等因素，均可導(dǎo)致先天畸形。因而婦女在確定懷孕以前或懷孕期間，應(yīng)避免使用任何可能致畸的藥物。