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半乳糖血癥(galactosemia)

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-10-20

  人類的一種常染色體隱性遺傳病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖進入體內被分解為葡萄糖和半乳糖。正常嬰兒由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用;及肴樘茄Y的嬰兒,就這種酶來說其基因型是隱性純型合子(gg),由于缺乏這種必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出現嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內障、發育遲緩、智力低下等癥狀。如不及早防治,在嬰兒期就會死亡。若早期診斷出來,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,嬰兒可以正常發育。如果發現較晚,肝臟已經受損,就會發生白內障和智力低下,雖作治療,也難以恢復健康,F在知道,半乳糖血癥患兒所缺的酶,名叫半乳糖-1-磷酸轉尿苷酰酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,G-l-PUT),其作用大致如下:

 
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