綜合遺傳學和細胞學的方法、知識的一個分支領域。目的在于闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳上的作用。發現孟德爾遺傳因子和染色體行為的平行現象以及提出交叉模型學說是這方面早期的重大貢獻。以后看摩爾根及其學派通過對果蠅的研究（主要在1910—1915年）建立了遺傳學的染色體學說。嗣后由于發現果蠅中的唾腺染色體及由此繪成的細胞學的染色體圖而進一步取得進展。另外，在染色體與性別決定的關系，多倍體與植物雜種減數分裂時的染色體行為方面的研究也極為活躍。
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