在腸道尤其是大腸廣泛出現十到數百個大小不一的息肉，嚴重者可從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉，且常伴其他特殊臨床征狀。本病一般認為與遺傳因素有關，常有家族史，病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外常可發生癌變，故應及時手術，不能手術者也應定期隨訪預防并發癥的發生。

臨床表現
　　1.大便帶粘液血便，便次增多。 2.消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。 3或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。 4.息肉位于大腸為主。 5.肛門指診可觸及息肉。

診斷依據
　　1.有結腸息肉病家族史。 2.有便血，粘液便或大便次數增多。伴貧血，消瘦，乏力及腹部不適或疼痛。 3.結腸直腸大小不一多發息肉。 4.伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。 5.結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸粘膜，活檢可確診。 6.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。

治療原則
　　1.單純結腸或結腸息肉為主，可行全結腸切除，回腸腹部造瘺或回腸貯袋成形直腸吻合術，定期隨診，檢查直腸殘端粘膜情況。 2.全結腸切除加直腸粘膜剝除，回腸貯袋成形，直腸鞘內肛管吻合術。 3.伴有全消化道息肉無法根治者，當出現腸套疊，大出血等并發癥時可作部分腸切除術。 4.對癥支持療法。 5.中醫中藥內服外治灌腸等。

用藥原則
　　1.不能手術者可用慶大霉素、滅滴靈、一般止血藥物，維生素及中藥口服及灌腸治療。 2. 局限于大腸息肉可行手術切除。 3.出現并發癥或息肉惡變應作病變腸段切除時，需用“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”項中、輸液、抗生素、止血藥、維生素等藥物治療。

輔助檢查
　　1.一般息肉無惡變時可選框限“Ａ”項即可； 2.疑有惡變或病檢證實惡變可加做框限“Ｂ”。

療效評價
　　1.治愈：全部息肉病變腸段切除，癥狀消炎。 2.好轉：癥狀體征消失，部分病變腸段切除。 3.未愈：病變腸段或息肉完全未切，癥狀體征無改善。