以腎上腺皮質生成雄激素過量，導致性器官形態和功能病變為主的癥候群。先天性腎上腺性征異常癥與遺傳有關，根本病變為腎上腺皮質酶系統缺陷，皮質激素合成減少（因對腺垂體的反饋抑制作用減弱，使糖皮質激素的生成得以補償），皮質激素的一部分前體物質轉變為雄激素，故其特點為皮質激素生成過少，雄激素生成過多，雄激素過量，使女性胎兒的內生殖器和外生殖器畸形（男性化，假兩性畸形）。男性胎兒的生殖器出生時正常，可出現假性早熟（陰莖過早發育，第二性征提前形成）。皮質激素過少的病征表現是多變的，臨床不易查覺，稱為潛伏性腎上腺皮質機能不全。后天性腎上腺性征異常癥是腎上腺皮質網狀帶增生或腫瘤引起，發生在青春期前，則男孩子不完全早熟，女孩呈男性化。在成人，多見于女性，女性呈男性化，男性肌肉發達，體力過人；由于雄激素過量，抑制腺垂體分泌促性腺激素，病人常伴有性腺萎縮、性機能紊亂，女性閉經，男性陽痿和性欲減退。后天性可有雌激素分泌過量（稱腎上腺皮質女性化），但極少見，它使男性呈女性化，女性性功能紊亂。