基因可以被篩檢，大部分是針對危險(xiǎn)因子進(jìn)行篩檢。所謂篩檢，指的是還沒有發(fā)病前就先做檢查，而當(dāng)病人發(fā)病后由醫(yī)師檢查則是診斷，檢查一個(gè)小孩有沒有這種疾病基因就是一種篩檢。除了剛剛提到的一些單基因的疾病外，我們現(xiàn)在知道很多基因跟腫瘤、腦部退化有關(guān)系，跟高血壓、心臟病有關(guān)系；這些疾病其實(shí)都是多因子、多基因的遺傳疾病。必須強(qiáng)調(diào)的是，有一個(gè)病變基因不代表你會發(fā)病，而是代表你的危險(xiǎn)性比較高，因此我們稱這些是危險(xiǎn)因子，這些危險(xiǎn)因子已經(jīng)到了基因的階段，所以任何時(shí)間，不論是大人或小孩都可以去檢測它，因此狀況就變得蠻復(fù)雜的。
什么是危險(xiǎn)因子？以老人癡呆癥為例，如果某人身上擁有叫做 apoE（載體蛋白Ｅ）脂蛋白的基因型有異常時(shí)，60 歲以后會得到這種病的機(jī)率是蠻高的，也就是說，這種人活到 80 歲時(shí)，其中有 40％ 會產(chǎn)生老人癡呆，但是正常人如果沒有這樣的基因的話，大概只有 5％ 的比率會產(chǎn)生癡呆，這就是一種危險(xiǎn)因子的概念。但是這種檢查可能還不是很成熟的，也就是說它會增加你的危險(xiǎn)性。但是如果一個(gè)人的腦袋有點(diǎn)問題，他到底是得到杭廷頓氏癥還是老人癡呆，你可不可以用這個(gè)基因來做檢測？答案是不可以，因?yàn)檎Ｈ艘灿袔н@基因的，但尚未發(fā)病而已，而帶病的人也不一定有這個(gè)基因，其間的因果關(guān)系不是那么強(qiáng)烈。
最近大家討論非常多的是乳癌基因，目前了解比較多的乳癌基因有兩個(gè)，就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你帶有任何一個(gè)基因且產(chǎn)生突變，你這一輩子有 40 ~ 70％ 的機(jī)會得乳癌，而這一輩子除了乳癌之外得到卵巢癌的機(jī)會也會提高。所以不是現(xiàn)在去檢測就有 40％ 的機(jī)會有癌癥，而是說活到老死，譬如你可再活 40 年的話，每年會有 1％ 的機(jī)會得到乳癌。這的確是一個(gè)滿高的風(fēng)險(xiǎn)，我們這邊的資料是猶太人的，猶太人是已知帶原 BRACA 基因最高的人種，大概每 40 個(gè)就有一個(gè)帶有這樣的基因，我們知道帶有這基因的得病機(jī)率比較高，但不帶有這個(gè)基因，是不是就沒有風(fēng)險(xiǎn)？
就他們的人口而言，這個(gè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)大約是十分之一，也就是說，即使你都沒有這個(gè)基因，你這一輩子仍有 10％ 的機(jī)會得到這個(gè)疾病。所以有這個(gè)基因是從 10％的機(jī)率提高到 40 ~ 70％ 的機(jī)率，當(dāng)然是一個(gè)很明顯的風(fēng)險(xiǎn)，但值得強(qiáng)調(diào)的是沒有這個(gè)基因不代表沒有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，沒有 apoE 也不代表不會得到老人癡呆，這是一個(gè)很重要的觀念。今天檢查時(shí)，不是說沒有這個(gè)基因就可以高枕無憂，如果有一個(gè)很好的辦法來解決增高的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然是很好，問題是以乳癌來說，目前還沒有一個(gè)很好的辦法在知道帶有這個(gè)基因之后可加以防止。
什么是危險(xiǎn)因子？以老人癡呆癥為例，如果某人身上擁有叫做 apoE（載體蛋白Ｅ）脂蛋白的基因型有異常時(shí)，60 歲以后會得到這種病的機(jī)率是蠻高的，也就是說，這種人活到 80 歲時(shí)，其中有 40％ 會產(chǎn)生老人癡呆，但是正常人如果沒有這樣的基因的話，大概只有 5％ 的比率會產(chǎn)生癡呆，這就是一種危險(xiǎn)因子的概念。但是這種檢查可能還不是很成熟的，也就是說它會增加你的危險(xiǎn)性。但是如果一個(gè)人的腦袋有點(diǎn)問題，他到底是得到杭廷頓氏癥還是老人癡呆，你可不可以用這個(gè)基因來做檢測？答案是不可以，因?yàn)檎Ｈ艘灿袔н@基因的，但尚未發(fā)病而已，而帶病的人也不一定有這個(gè)基因，其間的因果關(guān)系不是那么強(qiáng)烈。
最近大家討論非常多的是乳癌基因，目前了解比較多的乳癌基因有兩個(gè)，就是 BRACA1 和 BRACA2。如果你帶有任何一個(gè)基因且產(chǎn)生突變，你這一輩子有 40 ~ 70％ 的機(jī)會得乳癌，而這一輩子除了乳癌之外得到卵巢癌的機(jī)會也會提高。所以不是現(xiàn)在去檢測就有 40％ 的機(jī)會有癌癥，而是說活到老死，譬如你可再活 40 年的話，每年會有 1％ 的機(jī)會得到乳癌。這的確是一個(gè)滿高的風(fēng)險(xiǎn)，我們這邊的資料是猶太人的，猶太人是已知帶原 BRACA 基因最高的人種，大概每 40 個(gè)就有一個(gè)帶有這樣的基因，我們知道帶有這基因的得病機(jī)率比較高，但不帶有這個(gè)基因，是不是就沒有風(fēng)險(xiǎn)？
就他們的人口而言，這個(gè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)大約是十分之一，也就是說，即使你都沒有這個(gè)基因，你這一輩子仍有 10％ 的機(jī)會得到這個(gè)疾病。所以有這個(gè)基因是從 10％的機(jī)率提高到 40 ~ 70％ 的機(jī)率，當(dāng)然是一個(gè)很明顯的風(fēng)險(xiǎn)，但值得強(qiáng)調(diào)的是沒有這個(gè)基因不代表沒有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，沒有 apoE 也不代表不會得到老人癡呆，這是一個(gè)很重要的觀念。今天檢查時(shí)，不是說沒有這個(gè)基因就可以高枕無憂，如果有一個(gè)很好的辦法來解決增高的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然是很好，問題是以乳癌來說，目前還沒有一個(gè)很好的辦法在知道帶有這個(gè)基因之后可加以防止。
