PCR除了是一個(gè)診斷工具外，更重要的是它有廣泛的運(yùn)用。PCR本身可直接用來鑒定特定基因的存在與否，也可以用來偵測基因是否有異常 (Gene mutation, deletion, and rearrangement…)。例如，在醫(yī)學(xué)上對遺傳疾病或腫瘤癌癥的診斷及預(yù)后的評估； 對細(xì)菌、病毒及霉菌感染的診斷。它也可成為一個(gè)生產(chǎn)線進(jìn)而大量復(fù)制特定的基因進(jìn)行基因密碼的讀取 (DNA sequencing) 及其它的運(yùn)用。舉凡對生物標(biāo)本及法醫(yī)學(xué)上的樣本鑒定，從單一毛發(fā)、一只精蟲或一滴血液、唾液來找出兇手。 也可以做DNA指紋 (Fingerprints) 比對幫助親子關(guān)系的鑒定。PCR更可以用于器官移植組織兼容性HLA的分析。另外在演化上的分析，經(jīng)由PCR的運(yùn)用也產(chǎn)生重大的進(jìn)展。近來，在生物醫(yī)學(xué)的研究上，特別是細(xì)胞間訊息的傳遞分子，諸如介白質(zhì) (Interleukines) 及各種生長因子 (Growth factors) 基因的表現(xiàn)都可用PCR來進(jìn)行質(zhì)與量的分析。