生物遺傳物質的功能單位。原稱遺傳因子。100多年來，人們對它的認識不斷深化。1866年，孟德爾在《植物雜交試驗》中用大寫字母代表顯性性狀及其遺傳因子，用小寫字母代表隱性性狀及其遺傳因子。1909年，丹麥學者約翰森提出用“基因”一詞來代表遺傳因子，并提出基因型（生物的遺傳成分）和表現型（由這些遺傳成分所表現出來的性狀）兩個名詞。1910年，摩爾根在正常的紅眼果蠅中發現了白眼果蠅，由此知道基因可以突變，設突變的白眼基因為W，便可推知正常的紅眼基因為W 。1911年，摩爾根以紅眼長翅果蠅與白眼殘翅果蠅雜交，子二代除有大量親本類型外，還有小量白眼長翅和紅眼殘翅的重組類型，表明連鎖基因發生了部分的交換。以后的實驗表明，交換是一種普遍存在的遺傳現象。但在40年代中期以前，還未發現過發生在基因內部的交換。根據以上情況，當時人們認為一個基因既是一個功能單位，也是一個突變單位和交換單位。1944年，埃弗里（O.T.Avery）等證實肺炎雙球菌的轉化因子是DNA，從而證明基因由DNA組成。1955年本澤（S.Benzer）以大腸桿菌T4噬菌體為材料，研究了快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構，發現在一個基因內的許多位點上，既可發生突變，又可發生交換，表明一個基因是一個功能單位，但不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和交換單位（重組子）。1969年，夏皮羅（J.Shapiro）從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并在離體條件下能實現轉錄，表明基因可以離開染色體而獨立發揮作用。70年代以后，隨著DNA測序術和重組體DNA技術的發展，對基因又有了新的認識。1977年F.桑格（Sanger）在噬菌體X174中發現了重疊基因，在A～J的10個基因中，基因E和D重疊，基因A、B、K、C也彼此重疊。以后發現，在噬菌體MS2和猿猴病毒40（SV40）都有重疊基因存在，表明重疊也是基因的一種存在形式。1977年，霍格內斯（D.S.Hogness）等報道了在黑腹果蠅的28SrRNA基因中存在著間插順序（inter-veningsequences，IVS），從而發現了斷裂基因（splitgene）。斷裂基因的DNA中存在著一些間插順序（又稱內含子，intron），它們在轉錄之后的加工過程中被切去；沒有被切去的DNA區段稱為外顯子（exon）。外顯子拼接起來就成為成熟的mRNA，后者再轉譯為肽鏈。此外，人們還在酵母菌、玉米、果蠅等真核生物中發現了轉座子（transposon，Tn）——一類帶有基因的、有轉移能力的DNA片段，如細菌質粒中的DNA。由上可知，基因的概念是隨著科學的發展而發展的。根據目前的認識，基因應是能夠轉錄和翻譯（或轉錄）產生基因產物（包括蛋白質和RNA）的DNA序列。就產物的類別說，可分為蛋白質基因和RNA基因（包括rRNA基因和tRNA基因）；就產物的功能說，可分為結構基因（酶和不直接影響其他基因表達的蛋白質）和調節基因（能影響其他基因表達的蛋白質——如阻遏蛋白、轉錄激活因子等等）。