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X連鎖顯性遺傳

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-19

    一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linked dominant inheritance),這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。
  由于致病基因是顯性的,并位于X染色體上,因此,不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發病。與常染色體顯性遺傳不同之處是,女性患者既可將致病基因傳給生子,又可以傳給女兒,且機會均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒,不傳給兒子。由此可見,女性患者多于男性,大約為男性的1倍。另外,從臨床上看,女性患者大多數是雜合子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。
  抗維生素D佝僂病(vitamin D resistant rickets, VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙為特征的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察,女性患者的病情較男性患者輕,多數只有低血磷,佝僂癥狀不太明顯,表現為不完全顯性,這可能是女性患者多為雜合子,其中正常X染色體的基因還發揮一定的作用。
  男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結婚,所生子女中,兒子全部正常,女兒全部發病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結婚,子女中正常與患者各占1/2。

 
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